Для каждой из примерно 3 млрд позиций референсного генома AlphaGenome Atlas рассматривает три альтернативных основания. Пользователь может получить оценку последствий обнаруженной мутации или искать по всему геному изменения с заданным предполагаемым эффектом.
AlphaGenome ориентирована прежде всего на изучение потенциальных функций некодирующих последовательностей ДНК. Система оценивает их возможное влияние на экспрессию генов, доступность хроматина, связывание факторов транскрипции и сплайсинг.
Возможности модели пока ограничены последовательностями человека и мыши. Для обучения использовались только типы клеток, по которым имеются достаточно подробные биологические данные.
Пока неясно, предоставляет ли Atlas новую информацию сверх данных обучающего набора ENCODE. Также остаётся открытым вопрос, насколько надёжно AlphaGenome сможет работать с геномами и типами клеток, которые не были представлены при обучении.